1К62 размеры: 1К62 Станок токарно-винторезный универсальныйПаспорт, руководство, схемы, описание, характеристики

Содержание

Станок токарно-винторезный 1К62

Токарный станок 1К62 предназначен для выполнения разнообразных токарных работ, в том числе для нарезания левой и правой резьбы (метрической, дюймовой, модульной, питчевой и архимедовой). 
   Благодаря универсальным техническим характеристикам токарно-винторезный станок 1К62 может использоваться для обработки закаленных заготовок, так как шпиндель станка установлен на специальных подшипниках, обеспечивающих его жесткость. Токарная обработка разнообразных материалов может производиться с ударной нагрузкой без изменения точности обработки.

Технические особенности токарно-винторезного станка 1К62.

Высокая мощность главного привода, большая жесткость и прочность всех звеньев кинематических цепей главного движения и подач позволяют выполнять высокопроизводительное резание твердосплавным и минералокерамическим инструментом.

Базовая модель серии – универсальный токарно-винторезный станок 1К62Д, который является усовершенствованным прототипом хорошо зарекомендовавшего себя во многих странах мира станка 1К62, выпускавшегося ранее заводом “Красный пролетарий”.

Параметры станка1К62
Наибольший диаметр обрабатываемой заготовки, мм:
над станиной 435
над суппортом 224
Наибольшая длина обрабатываемой заготовки, мм 1000,1500
Размер внутреннего конуса в шпинделе Морзе 6
Диаметр цилиндрического отверстия в шпинделе 55 (62*)
Число ступеней частот вращения шпинделя 23
Частота вращения шпинделя 12,5…2000 мин-1
Число ступеней рабочих подач:
продольных 42(56*)
поперечных 42(56*)
Рабочие подачи, мм/об:
продольные 0,70. ..4,16 (0,036…7,54*)
поперечные 0,035…2,08 (0,018…3,77*)
Число нарезаемых резьб:
метрических 45(53*)
дюймовых 28(57*)
модульных 38
питчевых 37
архимедовой спирали
5
Шаг нарезаемой резьбы:
метрической 0,5…192 мм
модульной 0,5…48 модулей
дюймовой 24…15/8 ниток на дюйм
питчевой 96…1 питч
архимедовой спирали 3/8″, 7/16″, 8; 10 и 12 мм
Быстрые установочные перемещения суппорта, м/мин:
продольного 4,5
поперечного 2,25
Размер внутреннего конуса в задней бабке Морзе 5
Наибольшее перемещение пиноли задней бабки, мм 200
Поперечное смещение корпуса задней бабки, мм ±15
Наибольшее сечение резца 25
Давление воздуха, МПа 0,4. ..0,6
Питание от электросети напряжением 220/380 В (50Гц)
Мощность электродвигателя главного привода, кВт 11 (7,5*)
Габаритные размеры станка, мм:
длина 2786, 3286, 3786
ширина 1200
высота 1500
Масса станка, кг, при длине обработки:
1000мм 3080
1500мм 3440
2000мм 3800

1К62 (РМЦ 1000 мм) комплект линеек и УЦИ Ditron для токарного станка на 2 оси

Комплект для универсального токарно-винторезного станка типа 1К62 (РМЦ 1000 мм. ) включает в себя:
  • DC11-320 – оптическая линейка с длиной измерения 320 мм., дискретностью 1 мкм., для контроля перемещений поперечных салазок суппорта (ось X)
  • DC11-1100  – оптическая линейка с длиной измерения 1100 мм., дискретностью 1 мкм., для контроля продольного перемещения каретки суппорта (ось Z)
  • D60-2 двух-координатное устройство цифровой индикации, полноразмерное УЦИ в металлическом корпусе, с расширенным функционалом, оснащено полноценной клавиатурой и 7-ми разрядным ЖКИ дисплеем зеленого свечения
  • Кронштейны и крепежные элементы для установки линеек и УЦИ
  • Инструкция по монтажу и руководство пользователя.

Вы можете самостоятельно установить данный комплект на свое оборудование, либо заказать установку заполнив форму по ссылке.  

Специалисты ООО “ТПП “Станкоресурс” в сжатые сроки выполнят качественный монтаж, подключение и настройку данного комплекта.

Ознакомится с краткой видеоинструкцией по монтажу линейных преобразователей Вы можете в разделе “Статьи” нашего сайта или перейдя по данной ссылке

 

Важно!

Перед покупкой комплекта обязательно проконсультируйтесь с нашими специалистами, либо, самостоятельно убедитесь в том что пределы перемещений исполнительных органов станка не превышают пределы длин измерения линеек, которые указаны в данном предложении, а габариты места установки позволяют закрепить корпус линейки согласно инструкции!!!!

» Универсальный токарно-винторезный станок 1К62 (снят с производства, поставляется только после ремонта)

Токарно-винторезный станок 1К62 является универсальным станком и предназначен для выполнения разнообразных токарных работ, в том числе для нарезания левых и правых резьб: метрических, дюймовых, модульных, питчевых и архимедовой спирали с шагом 3/8’’, 7/16’’, 8. 10 и 12 мм.

Токарно-винторезный станок 1К62 может использоваться для обработки закаленных заготовок, так как шпиндель станка установлен на специальных подшипниках, обеспечивающих его жесткость. Токарная обработка разнообразных материалов может производиться с ударной нагрузкой без изменения точности обработки.

Высокая мощность главного привода станка, большая жесткость и прочность всех звеньев кинематических цепей главного движения и подач, виброустойчивость, широкий диапазон скоростей и подач позволяют выполнять на токарно-винторезном станке 1К62 высокопроизводительное резание твердосплавным и минералокерамическим инструментом.

Станок 1К62 относится к лобовым токарным станкам, т. е. позволяет обрабатывать относительно короткие заготовки большого диаметра.

Конструкция задней балки токарного станка позволяет осуществлять поперечное ее смещение, благодаря чему на станке может осуществляться обработка пологих конусов. Есть возможность соединения задней балки и нижней частью суппорта с помощью специального замка, что иногда требуется при сверлении задней балкой и использовании механического перемещения балки от суппорта.

На токарный станок 1К62, могут устанавливаться следующие люнеты: подвижный, диаметр установки которого 20–80мм, и неподвижный, его диаметр установки 20–130мм.

Зубчатые колеса, служащие для передачи движения от передней бабки к коробке передач, на станке 1К62 являются сменными.

Продольное перемещение каретки станка 1К62 может быть ограничено специальным упором, устанавливаемым на передней полке станины. Таким образом, при установленном упоре, скорость движения суппорта не может превышать 250мм/мин.

Максимальный диаметр заготовки при установке над станиной – 400мм. Максимальный диаметр прутка, который возможно обработать на токарном станке 1К62 – 45мм. Станок 1К62 имеет 23 скорости вращения шпинделя (минимальная – 12,5 об/мин, максимальная – 2000 об/мин).

В качестве главного привода применен короткозамкнутый асинхронный двигатель, мощность которого 10кВт при скорости 1450 об/мин. Регулировка скорости вращения шпинделя, а так же величин продольной и поперечной передачи суппорта осуществляется благодаря переключению шестерней коробки скоростей (для регулировки скорости шпинделя и подач суппорта используются разные рукояти управления).

Для обеспечения быстрого перемещения суппорта в токарно-винторезном станке 1К62 используется дополнительный асинхронный двигатель. Его мощность 1,0кВт при скорости вращения 1410 об/мин.

Токарный станок 1К62 оснащен тепловыми реле, которые осуществляют защиту двигателей от длительных перегрузок, а также плавкими предохранителями, которые являются защитой от коротких замыканий.

Особенности конструкции токарного станка 1К62 (он отличается надежностью, прочностью, виброустойчивостью, оснащен главным приводом высокой мощности), позволяют в равной степени использовать станок, как для скоростного, так и для силового резания.

В конструкции токарного станка 1К62 для установки шпинделя предусмотрены специальные подшипники, благодаря чему обеспечиваются требуемая жесткость и высокая точность обработки заготовок. По ГОСТу 8–82 токарный станок 1К62 относится к классу точности Н. Точность обработки будет обеспечена даже в режиме ударных нагрузок.

Токарный станок 1К62, благодаря отличному сочетанию качества и надежности работы, а также неприхотливости при обслуживании, является одним из самых популярных на мелкосерийном и единичном производствах.

На токарном станке может использоваться трехкулачковый самоцентрирующий патрон диаметром 250мм или четырехкулачковый патрон, диаметр которого 400мм.

Базовая модель серии — универсальный токарно-винторезный станок 1К62Д, который является усовершенствованным прототипом хорошо зарекомендовавшего себя во многих странах мира станка 1К62, выпускавшегося ранее заводом «Красный пролетарий».

Токарно-винторезный станок 1К62 отличает превосходное сочетание качества работы и неприхотливость в обслуживании.

RCSB PDB – 1K62: Кристаллическая структура человеческой аргининосукцинатлиазы Мутант Q286R

Аргининосукцинатлиаза (ASL) катализирует обратимое разложение аргининосукцината до аргинина и фумарата, реакцию, участвующую в биосинтезе всех видов мочевины и в производстве аргинина. у уреотелевых видов. У людей мутации в ферменте приводят к аутосомно-рецессивному заболеванию аргинино-янтарная ацидурия …

Аргининосукцинатлиаза (ASL) катализирует обратимое расщепление аргининосукцината до аргинина и фумарата, реакцию, участвующую в биосинтезе аргинина во всех формах. производство мочевины в уреотелевых формах.У людей мутации в ферменте приводят к аутосомно-рецессивному заболеванию аргинино-янтарной ацидурии. Было продемонстрировано, что внутригенная комплементация происходит в локусе ASL, при этом были идентифицированы два различных класса ASL-дефицитных штаммов, частые и высокоактивные комплементеры. Частые комплементеры участвуют в большинстве наблюдаемых событий комплементации и, как было обнаружено, являются либо гомозиготными, либо гетерозиготными по мутации глутамина в аргинин по остатку 286.Трехмерная структура часто комплементарного аллеля Q286R была определена с разрешением 2,65 A. Это первая структура человеческого ASL с высоким разрешением. Сравнение этой структуры со структурами дельта1 и дельта2 кристаллов дикого типа и мутантных уток предполагает, что мутация Q286R может стерически и / или электростатически препятствовать конформационным изменениям в петле 280 (остатки 270-290) и домене 3, которые, как считается, быть необходимо для катализа. Сравнение также предполагает, что остатки, отличные от R33, F333 и D337, играют роль в поддержании структурной целостности домена 1, и подтверждает предположение о том, что остаткам 74-89 требуется определенная конформация для катализа.Электронная плотность позволила впервые смоделировать структуру остатков 6-18. Остатки 7-9 и 15-18 находятся в бета-витках типа IV и соединены петлей. Наблюдаемая конформация частично стабилизируется солевым мостиком между боковыми цепями R12 и D18. Хотя вызывающая заболевание мутация R12Q разрушила бы этот солевой мостик, неясно, почему эта мутация оказывает такое значительное влияние на каталитическую активность, поскольку остатки 1-18 неупорядочены во всех других структурах дельта-кристаллина, определенных к настоящему времени.


Организационная принадлежность : & nbsp

Структурная биология и биохимия, Госпиталь для больных детей, 555 Юниверсити-авеню, Торонто, M5G 1X8, Онтарио, Канада.


Hide Full Abstract

Прецизионный резистор | Производители РЧ индукторов

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT0N1)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT0N1)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT0N2)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT0N2)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT0N3)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT0N3)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT0N4)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT0N4)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT0N5)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT0N5)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT0N6)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT0N6)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT0N7)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT0N7)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT0N8)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT0N8)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT0N9)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT0N9)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N0)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N0)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N1)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N1)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N2)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N2)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N3)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N3)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N4)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N4)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N5)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N5)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N6)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N6)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N7)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N7)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N8)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N8)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N9)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT1N9)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N0)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N0)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N1)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N1)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N2)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N2)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N3)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N3)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N4)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N4)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N5)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N5)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N6)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N6)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N7)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N7)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N8)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N8)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N9)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT2N9)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N0)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N0)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N1)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N1)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N2)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N2)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N3)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N3)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N4)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N4)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N5)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N5)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N6)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N6)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N7)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N7)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N8)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N8)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N9)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT3N9)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT4N0)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT4N0)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT4N4)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT4N4)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT4N7)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT4N7)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT4N9)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01BT4N9)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01GT5N6)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01GT5N6)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01GT6N1)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01GT6N1)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01GT6N8)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01GT6N8)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01GT7N4)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01GT7N4)
Добавить в корзину Запрос

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01GT8N2)

Тонкопленочный индуктор для микросхем (серия AL AL01GT8N2)
Добавить в корзину Запрос

Трехмерная структура аргининосукцинатлиазы, часто дополняющей аллель Q286R

Аргининосукцинатлиаза (ASL) катализирует обратимое разложение аргининосукцината до аргинина и фумарата, реакцию, участвующую в биосинтезе аргинина у всех видов и в производстве мочевины у уреотелических веществ. У людей мутации в ферменте приводят к аутосомно-рецессивному заболеванию аргинино-янтарной ацидурии. Было продемонстрировано, что внутригенная комплементация происходит в локусе ASL, при этом были идентифицированы два различных класса ASL-дефицитных штаммов, частые и высокоактивные комплементеры. Частые комплементеры участвуют в большинстве наблюдаемых событий комплементации и, как было обнаружено, являются либо гомозиготными, либо гетерозиготными по мутации глутамина в аргинин по остатку 286.Трехмерная структура часто комплементарного аллеля Q286R была определена с разрешением 2,65 A. Это первая структура человеческого ASL с высоким разрешением. Сравнение этой структуры со структурами дельта1 и дельта2 кристаллов дикого типа и мутантных уток предполагает, что мутация Q286R может стерически и / или электростатически препятствовать конформационным изменениям в петле 280 (остатки 270-290) и домене 3, которые, как считается, быть необходимо для катализа. Сравнение также предполагает, что остатки, отличные от R33, F333 и D337, играют роль в поддержании структурной целостности домена 1, и подтверждает предположение о том, что остаткам 74-89 требуется определенная конформация для катализа. Электронная плотность позволила впервые смоделировать структуру остатков 6-18. Остатки 7-9 и 15-18 находятся в бета-витках типа IV и соединены петлей. Наблюдаемая конформация частично стабилизируется солевым мостиком между боковыми цепями R12 и D18. Хотя вызывающая заболевание мутация R12Q разрушила бы этот солевой мостик, неясно, почему эта мутация оказывает такое значительное влияние на каталитическую активность, поскольку остатки 1-18 неупорядочены во всех других структурах дельта-кристаллина, определенных к настоящему времени.

MFR100FTF52-1K62, Yageo MFR100FTF52-1K62 в наличии на складе. Купите MFR100FTF52-1K62 по лучшей цене на Component-Mart.hk

Ягео

Изображения только для справки.
Подробную информацию о продукте см. В технических характеристиках продукта.
Покупайте MFR100FTF52-1K62 с уверенностью в Component-Mart.hk, гарантия 1 год

Запросить цитату

Номер детали MFR100FTF52-1K62
Производитель Yageo
Описание RES MF 1W 1% ОСЕВОЙ
Статус бессвинцовой / RoHS Бессвинцовый / соответствует требованиям RoHS
В наличии 2151107 шт.
Справочная цена
(в долларах США)
5000 штук
$ 0.013
  • Параметр продукта
  • Связанные продукты
  • Новости по теме
  • Типовой лист

Параметр продукта

Номер детали MFR100FTF52-1K62
Производитель Yageo
Описание RES MF 1W 1% ОСЕВОЙ
Статус бессвинцовой / RoHS Бессвинцовый / соответствует требованиям RoHS
Доступное количество 2151107 шт.
Типовой лист Серия MFR
Категория Резисторы
Допуск ± 1%
Температурный коэффициент ± 100 частей на миллион / ° C
Комплект устройства поставщика Осевой
Размер / Размер 0. Диаметр 177 дюймов x длина 0,453 дюйма (4,50 мм x 11,50 мм)
серии MFR
Сопротивление 1,62 кОм
Мощность (Вт) 1 Вт
Упаковка Лента и коробка (ТБ)
Упаковка / чемодан Осевой
Рабочая температура -55 ° С ~ 155 ° С
Количество выводов 2
Статус бессвинцовой / RoHS Бессвинцовый / соответствует требованиям RoHS
Высота – сидя (макс.)
Характеристики
Подробное описание 1.62 кОм ± 1% 1Вт Резистор через отверстие, осевая металлическая пленка
Состав Металлическая пленка
Component-Mart.hk является надежным дистрибьютором электронных компонентов на складе. Мы специализируемся на всех электронных компонентах серии Yageo. У нас есть 2151107 штук Yageo MFR100FTF52-1K62 на складе. Запросите коммерческое предложение у дистрибьютора электронных компонентов на сайте Component-Mart.hk, и наш отдел продаж свяжется с вами в течение 24 часов.
Электронная почта для запроса предложения: [электронная почта защищена]

Новости по теме

MFR100FTF52-1K62

Ключевые слова, связанные с

MFR100FTF52-1K62

Yageo MFR100FTF52-1K62 MFR100FTF52-1K62 распределитель MFR100FTF52-1K62 поставщик MFR100FTF52-1K62 цена MFR100FTF52-1K62FT MFR100FTF52-1K62FT MFR100FTF52-1K62FT -1K62F37 Yageo MFR100FTF52-1K62 YAGEO Corporation MFR100FTF52-1K62

ASL – Аргининосукцинатлиаза – Homo sapiens (Человек)

Этот подраздел Sequence указывает, отображается ли Подробнее …

Статус последовательности i : завершено.

В этом подразделе раздела Последовательность указано, если каноническая последовательность , отображаемая по умолчанию в записи, имеет зрелую форму или представляет собой предшественника.

Подробнее …

Обработка последовательности i : отображаемая последовательность далее обрабатывается до зрелой формы.

.

Эта запись содержит 3 описанные изоформы и 4 потенциальные изоформы, которые сопоставлены с помощью вычислений .Показать всеВыровнять все

). 907 i 1 907 R в AAL57276 (Ref. 5) ). ARGGIN ; снижение активности аргининосукцинатлиазы; не влияет на экспрессию белка.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ASN-31; GLN-113; МЕТ-178; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; НОУ-335; АРГ-382 И ТРП-456.

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; ARG-382 И TRP-456, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; АРГ-382 И ТРП-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs754995756EnsemblClinVar.
77Ensembl.
Ключ функции Позиция (я) Описание Действия Графический вид Длина

В этом подразделе раздела “Последовательность” сообщается о различиях между канонической последовательностью (отображаемой по умолчанию в записи) и различными отправленными последовательностями, объединенными в записи. Эти различные материалы могут происходить из разных проектов секвенирования, разных типов экспериментов или разных биологических образцов. Конфликты последовательностей обычно имеют неизвестное происхождение.

Подробнее …

Конфликт последовательностей i
246 A → R в CAA68722 (PubMed: 33 1
Конфликт последовательностей i 246 A → R в AAA51786 (PubMed: 3463959). 1
Конфликт последовательностей i 246 A → R в AAA51787 (PubMed: 2644168). 1
Конфликт последовательностей i 246 A → R в AAA51788 (Ref.4) 1
Конфликт последовательностей 247 A i 1
Конфликт последовательностей i 431 G → R в CAA68722 (PubMed: 33 1
Условные обозначения Положение (я) Описание Действия Графическое изображение Длина
Естественный вариант i VAR_043106 1
Естественный вариант i VAR_072186 70 В → A в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs1027739421EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_072187 94 R → C в ARGINSA; тяжелая форма.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs374304304EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_072188 94 R → H в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs777437569EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_000676 95 R → C в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

Соответствует варианту dbSNP: rs28940585EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_072189 95 R → H в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs150244667EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_072190 104 A → V в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

1
Естественный вариант i VAR_000677 111 R → W в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

Соответствует варианту dbSNP: rs138310841Ensembl.
1
Естественный вариант i VAR_043107 113 R → Q в ARGINSA; полная потеря активности аргининосукцинатлиазы; не влияет на экспрессию белка.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ASN-31; GLN-113; МЕТ-178; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; НОУ-335; АРГ-382 И ТРП-456.

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; ARG-382 И TRP-456, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; АРГ-382 И ТРП-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs752783461EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_072191 120 D → E в ARGINSA; тяжелая форма.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

1
Естественный вариант i VAR_072192 121 L → H в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

1
Естественный вариант i VAR_072193 126 R → W в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs201962738EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_072194 146 R → W в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs199938613Ensembl.
1
Естественный вариант i VAR_072195 156 P → R в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs76
08Ensembl. 1
Естественный вариант i VAR_072196 160 H → N в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

1
Естественный вариант i VAR_072197 166 P → H в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

1
Естественный вариант i VAR_072198 168 R → H в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs727503811EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_072199 170 S → N в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs1180650883Ensembl.
1
Естественный вариант i VAR_017572 178 V → M в ARGINSA; снижение активности аргининосукцинатлиазы; не влияет на экспрессию белка.

Ручное утверждение на основе эксперимента i

  • «Клиническая, ферментативная и молекулярно-генетическая характеристика биохимического вариантного типа аргинино-янтарной ацидурии: пренатальная и послеродовая диагностика в пяти неродственных семьях.”
    Kleijer WJ, Garritsen VH, Linnebank M., Mooyer P., Huijmans JGM, Mustonen A., Simola KOJ, Arslan-Kirchner M., Battini R., Briones P., Cardo E., Mandel H., Tschiedel E., Wanders RJA, Koch HG
    J. Inherit. Metab. Dis. 25: 399-410 (2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

    Цитируется по: ВАРИАНТЫ ARGINSA MET-178; CYS-379 И CYS-385.

  • Процитировано для: ВАРИАНТОВ ARGINSA ASN-31; GLN-113; MET-178; GLN-186; TRP-236; ARG-286; LEU-335; ARG-382 И TRP- 456.

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; ARG-382 И TRP-456, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; АРГ-382 И ТРП-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs28941473EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_072200 180 L → R в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs1057141162EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_036281 181 T → S в образце рака груди; соматическая мутация.

Ручное утверждение, основанное на эксперименте i

  • «Консенсусные кодирующие последовательности рака груди и колоректального рака человека».
    Сьоблом Т., Джонс С., Вуд Л.Д., Парсонс Д.В., Лин Дж., Барбер Т.Д., Манделькер Д., Лири Р.Дж., Птак Дж., Силлиман Н., Сабо С., Бакхаултс П., Фаррелл К., Ми П., Марковиц С.Д., Уиллис Дж., Доусон Д., Уилсон Дж. К.В. , Газдар А.Ф., Хартиган Дж., Ву Л., Лю К., Пармиджани Г., Парк Б.Х., Бахман К.Э., Пападопулос Н., Фогельштейн Б., Кинзлер К.В., Велкулеску В.Е.
    Science 314: 268-274 (2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

    Цитируется для: ВАРИАНТОВ [БОЛЬШОЙ МАСШТАБ АНАЛИЗА] SER-181 И VAL-200.

1
Естественный вариант i VAR_072201 182 R → Q в ARGINSA; снижение активности аргининосукцинатлиазы; снижает экспрессию белка.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; ARG-382 И TRP-456, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; АРГ-382 И ТРП-456.

  • Процитировано по: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs7515

EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_043108 186 R → Q в ARGINSA; снижение активности аргининосукцинатлиазы; снижает экспрессию белка.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ASN-31; GLN-113; МЕТ-178; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; НОУ-335; АРГ-382 И ТРП-456.

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; ARG-382 И TRP-456, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; АРГ-382 И ТРП-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs752397242Ensembl.
1
Естественный вариант i VAR_072202 191 R → W в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs143508372EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_000678 193 R → Q в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

Соответствует варианту dbSNP: rs373697663EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_072203 193 R → W в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs1428029508EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_036282 200 G → V в образце рака груди; соматическая мутация.

Ручное утверждение, основанное на эксперименте i

  • «Консенсусные кодирующие последовательности рака груди и колоректального рака человека».
    Сьоблом Т., Джонс С., Вуд Л.Д., Парсонс Д.В., Лин Дж., Барбер Т.Д., Манделькер Д., Лири Р.Дж., Птак Дж., Силлиман Н., Сабо С., Бакхаултс П., Фаррелл К., Ми П., Марковиц С.Д., Уиллис Дж., Доусон Д., Уилсон Дж. К.В. , Газдар А.Ф., Хартиган Дж., Ву Л., Лю К., Пармиджани Г., Парк Б.Х., Бахман К.Э., Пападопулос Н., Фогельштейн Б., Кинзлер К.В., Велкулеску В.Е.
    Science 314: 268-274 (2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

    Цитируется для: ВАРИАНТОВ [БОЛЬШОЙ МАСШТАБ АНАЛИЗА] SER-181 И VAL-200.

1
Естественный вариант i VAR_072204 205 A → V в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs796051925EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_072205 213 R → Q в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs1449589636EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_072206 227 L → P в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

1
Естественный вариант i VAR_072207 229 S → R в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

1
Естественный вариант i VAR_072208 229 S → T в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs1554327272EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_072209 231 D → E в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

1
Естественный вариант i VAR_043109 236 R → W в ARGINSA; полная потеря активности аргининосукцинатлиазы; не влияет на экспрессию белка.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ASN-31; GLN-113; МЕТ-178; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; НОУ-335; АРГ-382 И ТРП-456.

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; ARG-382 И TRP-456, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; АРГ-382 И ТРП-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs761268464Ensembl.
1
Естественный вариант i VAR_072210 237 D → N в ARGINSA; тяжелая форма.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs552951774Ensembl.
1
Естественный вариант i VAR_072211 256 M → T в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs14
1
Естественный вариант i VAR_072212 262 L → P в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs1554327586EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_000679 286 Q → R в ARGINSA; полная потеря активности аргининосукцинатлиазы; не влияет на экспрессию белка.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Цитируется по: РЕНТГЕНОВСКАЯ КРИСТАЛЛОГРАФИЯ (2,65 АНГСТРОМА) ВАРИАНТА ARG-286.

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA TRP-111; GLN-193 И ARG-286, МУТАГЕНЕЗ.

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ASN-31; GLN-113; МЕТ-178; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; НОУ-335; АРГ-382 И ТРП-456.

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; ARG-382 И TRP-456, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; АРГ-382 И ТРП-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs28941472EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_072213 295 L → P в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs1369337876Ensembl.
1
Естественный вариант i VAR_075552 297 R → Q в ARGINSA; снижение активности аргининосукцинатлиазы; не влияет на экспрессию белка.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; ARG-382 И TRP-456, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; АРГ-382 И ТРП-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs750431938EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_072214 301 G → R в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs1161412459Ensembl.
1
Естественный вариант i VAR_072215 306 R → W в ARGINSA; тяжелая форма.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs868834862EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_072216 324 D → A в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

1
Естественный вариант i VAR_072217 326 Q → L в ARGINSA; тяжелая форма.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

1
Естественный вариант i VAR_043110 335 V → L в ARGINSA; снижение активности аргининосукцинатлиазы; не влияет на экспрессию белка.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ASN-31; GLN-113; МЕТ-178; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; НОУ-335; АРГ-382 И ТРП-456.

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; ARG-382 И TRP-456, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; АРГ-382 И ТРП-456.

1
Естественный вариант i VAR_072218 343 L → F в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

1
Естественный вариант i VAR_072219 343 L → P в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

1
Естественный вариант i VAR_072220 368 M → V в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs1554328202EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_017573 379 R → C в ARGINSA.

Ручное утверждение, основанное на эксперименте i

  • «Клиническая, ферментативная и молекулярно-генетическая характеристика биохимического вариантного типа аргинино-янтарной ацидурии: пренатальная и послеродовая диагностика в пяти неродственных семьях».
    Клейер В.J., Garritsen VH, Linnebank M., Mooyer P., Huijmans JGM, Mustonen A., Simola KOJ, Arslan-Kirchner M., Battini R., Briones P., Cardo E., Mandel H., Tschiedel E., Wanders RJA, Koch HG
    J. Inherit. Метаб. Дис. 25: 399-410 (2002) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат]

    Цитируется по: ВАРИАНТЫ ARGINSA MET-178; CYS-379 И CYS-385.

Соответствует варианту dbSNP: rs28940287EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_072221 380 K → E в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

1
Естественный вариант i VAR_043111 382 M → R в ARGINSA; снижение активности аргининосукцинатлиазы; снижает экспрессию белка.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ASN-31; GLN-113; МЕТ-178; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; НОУ-335; АРГ-382 И ТРП-456.

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; ARG-382 И TRP-456, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; АРГ-382 И ТРП-456.

1
Естественный вариант i VAR_017574 385 R → C в ARGINSA.

Ручное утверждение, основанное на эксперименте i

  • «Клиническая, ферментативная и молекулярно-генетическая характеристика биохимического вариантного типа аргинино-янтарной ацидурии: пренатальная и послеродовая диагностика в пяти неродственных семьях».
    Kleijer W.J., Garritsen V.H., Linnebank M., Mooyer P., Huijmans J.G.M., Mustonen A., Simola K.O.J., Arslan-Kirchner M., Battini R., Briones P., Cardo E., Mandel H., Tschiedel E., Wanders R.J.A., Koch H.G.
    J. Inherit. Метаб. Дис. 25: 399-410 (2002) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат]

    Цитируется по: ВАРИАНТЫ ARGINSA MET-178; CYS-379 И CYS-385.

Соответствует варианту dbSNP: rs28940286EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_072222 385 R → H в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs746120802EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_072223 385 R → L в ARGINSA; тяжелая форма.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

1
Естественный вариант i VAR_072224 388 H → Q в ARGINSA; тяжелая форма.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

1
Естественный вариант i VAR_072225 433 S → R в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs796051928Ensembl.
1
Естественный вариант i VAR_072226 434 V → L в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs773071023EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_072227 447 S → N в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs373519615Ensembl.
1
Естественный вариант i VAR_072228 456 R → Q в ARGINSA.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ALA-70; CYS-94; HIS-94; HIS-95; ВАЛ-104; ГЛУ-120; HIS-121; ГРП-126; ГТО-146; АРГ-156; АСН-160; HIS-166; HIS-168; АСН-170; АРГ-180; GLN-182; ГТО-191; ГТО-193; ВАЛ-205; GLN-213; ПРО-227; АРГ-229; THR-229; GLU-231; АСН-237; THR-256; ПРО-262; ПРО-295; АРГ-301; TRP-306; ALA-324; НОУ-326; PHE-343; ПРО-343; ВАЛ-368; ГЛУ-380; HIS-385; НОУ-385; GLN-388; АРГ-433; НОУ-434; АСН-447 И GLN-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs767271619EnsemblClinVar.
1
Естественный вариант i VAR_043112 456 R → W в ARGINSA; снижение активности аргининосукцинатлиазы; снижает экспрессию белка.

Ручное утверждение на основе эксперимента в i

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ASN-31; GLN-113; МЕТ-178; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; НОУ-335; АРГ-382 И ТРП-456.

  • Процитировано для: ВАРИАНТЫ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; ARG-382 И TRP-456, ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАНТОВ ARGINSA ASN-31; LYS-73; GLN-113; МЕТ-178; GLN-182; GLN-186; ГТО-236; АРГ-286; GLN-297; НОУ-335; АРГ-382 И ТРП-456.

Соответствует варианту dbSNP: rs759396688EnsemblClinVar.
1
Функциональный ключ Положение (я) Описание Действия Графическое изображение Длина

В этом подразделе раздела “Последовательность” описывается последовательность встречающейся в природе альтернативной изоформы (ов) белка.Изменения в аминокислотной последовательности могут быть связаны с альтернативным сплайсингом, использованием альтернативного промотора, альтернативной инициацией или рибосомным сдвигом рамки.

Подробнее …

Альтернативная последовательность i VSP_047255
176-201 Отсутствует в изоформе 3. Добавить BLAST 26
Альтернативная последовательность i VSP_047256 307-326 изоформа 2.Добавить BLAST 20

Wondermark »Архив» # 1062; Ужасный морской лев


игр TBH уже в продаже!

По мере того, как мы приближаемся к следующему сезону праздников, самое время рассказать, как обстоят дела здесь, на старой фабрике по производству японской техники!

Я расскажу о комиксах, товарах и планах на будущее.

Представьте, что вы выделили жирным шрифтом, задавая мне вопросы. Я тогда… отвечу на этих вопросов!

➡️ Как дела?

В моей семье дела идут лучше, чем у многих (мы живы и здоровы).

Но, как знают другие родители маленьких детей, за последние 20 с лишним месяцев возник ряд… особых проблем.

Мой ребенок еще недостаточно взрослый для вакцинации, и у нас нет близких родственников. Наш детский сад закрылся, и у нас нет постоянной няни. Поэтому мы проводим много времени дома, отдыхая.

Я слышал, что воспитание детей утомляет, но я не понимал, насколько это может быть связано с прямым умственным напряжением. В конце концов, четырехлетнему ребенку нет ничего лучше, чем все превращать в битву воли.

Итак, у нас все в порядке, но мы почти полностью устали мозги в 100% случаев. Это хорошая основа для следующего вопроса.

➡️ Какой график обновлений будет у комикса?

Когда я размещал последний комикс в конце ноября, я понял, что он ссылается на «Хэллоуин».

Это маленькое окно в то, сколько времени у меня уходит на создание комиксов в наши дни, то тут, то там отрывками заимствованного времени. Думаю, я впервые написал его в середине октября.

Итак! На данный момент так устроен мир. Я буду продолжать делать комиксы, , но я не могу предсказать, когда и по какому графику они будут публиковать.

Рекомендую убедиться, что вы в списке рассылки!

➡️ Будет ли в этом году календарь Wondermark?

В этом году мне не удалось сделать новый календарь. Как ни грустно мне это говорить, я думаю, что эра календаря Wondermark, возможно, уже прошла.

Я постараюсь переделать существующие дизайны в следующем году в виде загружаемых версий, как я делал последние несколько лет.Я упомяну их здесь, если они станут доступны.

➡️ Какие подарки от Wondermark еще доступны ?

• Я до сих пор регулярно отправляю вещи из своего магазина – например, свои праздничные открытки – и из моего магазина TopatoCo, который продает одежду и комиксы.

• Некоторых дизайнов открыток нет в наличии, и, похоже, я не смогу перепечатать их до Рождества. Так что запас некоторых дизайнов ограничен!

• Я также только что получил уведомление от Amazon о том, что они собираются начать взимать с меня дополнительную плату за мой инвентарь книг, находящихся на их складе.Так что, пожалуйста, не стесняйтесь брать копии оттуда, если вам так хочется. Это поможет мне избавиться от них!

➡️ Чем вы еще занимались?

Несколько проектов в настоящее время находятся в стадии реализации:

• В научно-фантастическом комиксе Дэйва Келлетта Drive я написал гостевую историю из 14 частей (начало здесь), которая в настоящее время работает, чередуя с обычным Drive сказка.

• Я также публикую моих исходных страниц сценария в виде бесплатных сообщений на Patreon по мере того, как Дэйв выпускает каждый эпизод.

Игра My Party TBH завершила работу на Kickstarter еще весной и была доставлена ​​спонсорам в сентябре / октябре. (Если вы дали обещание и еще не получили копию, мы, вероятно, не получили ваш адрес! Напишите мне, если вам все еще должна копия.)

• «Друзья Малки» (люди, которые слышали о KS ранее) также получил несколько бонусных карт ТБХ , присланных непосредственно от меня! Если у вас есть игра TBH, но вы не получили две бонусные карты, которые я отправил отдельно, напишите мне.У меня еще кое-что осталось.

• Вы можете купить копий TBH сейчас ! Они отправляются напрямую с завода, поэтому доставка занимает несколько недель, но они определенно отправляются.

• У меня , еще одна новая игра выйдет в январе! Он называется Держите его 100 . Потом еще один в апреле или мае. Это называется Lineup. Потом, думаю, еще несколько.

➡️ Ого, вы делаете много игр.

Вот еще одна важная новость (и серьезная причина того, что время для создания комиксов стало меньше).

Некоторое время назад я устроился на полную ставку в качестве директора по развитию продуктов в компании Cut, занимающейся видеосвязью в Сиэтле.

Моя задача – создавать социальные игры, основанные на их ценностях искренности, общения и сочувствия.

Звучит опрометчиво, но на самом деле весело. TBH – первая игра, которую я написал после этого брифинга.

Я также руководил шестью новыми дополнениями (три еще готовятся) к их серии «Правда или пить». И, как упоминалось выше, на следующий год у нас запланировано несколько новых игр.

Мне удалось возглавить замечательную творческую команду, и я действительно горжусь тем, что мы делаем. К тому же, это стабильная работа, и это было круто в период «года с лишним без конвенций».

➡️ Можем ли мы услышать об этом больше?

Я хочу создать информационный бюллетень или что-то еще, посвященное исключительно играм, которые мы делаем! За кадром, что-то в разработке и так далее.

Мы еще не разобрались в деталях информационного бюллетеня.Надеюсь, в новом году – сделаю объявление, когда оно будет в прямом эфире.

➡️ Что же теперь происходит?

Я буду продолжать создавать комиксы и публиковать сообщения на Patreon с такой скоростью, в которой могу! Присоединяйтесь к списку рассылки WM, если вы еще этого не сделали, чтобы не пропустить никаких обновлений, когда они все-таки появятся!

➡️ У меня еще вопрос!

Имеет смысл! В конце концов, я просто придумываю эти вопросы.

Автор: alexxlab

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.